Richtlijn PMF 2024

Primaire myelofibrose (PMF) behoort samen met essentiële trombocytemie (ET) en polycythemia vera (PV) tot de Philadelphia chromosoom-negatieve myeloproliferatieve aandoeningen (MPN). Het is een relatief zeldzame aandoening met een geschatte incidentie van 0,5-1,5 per 100.000 inwoners per jaar. De ziekte manifesteert zich veelal op middelbare leeftijd in gelijke mate bij mannen en vrouwen. PMF kan primair zijn, maar zich ook secundair ontwikkelen na ET of PV (post-PV MF, post-ET MF). Bij 50-60% van de PMF patiënten kan een JAK2V617F mutatie aangetoond worden, bij ongeveer 30% een CALR mutatie en bij 8% een MPL mutatie. Ongeveer 12% van de patiënten heeft geen van deze 3 mutaties (triple negatief). De ziekte begint met een initiële prefibrotische/vroege fase (pre-PMF), waarbij er hypercellulair beenmerg is zonder of met minimale fibrose en ontwikkelt zich in de tijd tot een fibrotisch stadium (overte PMF) met kenmerkend leuco-erytroblastair bloedbeeld met traandruppel cellen, hepatomegalie en splenomegalie.Swerdlow 2017 De bestaande richtlijn dateert uit 2018 en was toe aan actualisatie vanwege herziening van de diagnostische criteria in 2016 en herziening van de richtlijnen van European Leukemia Net (ELN).Arber 2016, Barbui 2018 De richtlijn is grotendeels gebaseerd op deze aanbevelingen. De huidige herziening is vanwege nieuwe WHO criteria, gewijzigde vergoeding van lenalidomide en tekstuele afstemming met de andere MPN richtlijnen.Khoury, 2022