Richtlijn PV 2024

Inleiding

Polycythemia vera (PV) behoort samen met essentiële trombocytemie (ET) en primaire myelofibrose (PMF) tot de Philadelphia chromosoom-negatieve myeloproliferatieve aandoeningen (MPN). Het is een relatief zeldzame groepaandoeningen met een geschatte incidentie van 0,01-2,8 per 100.000 inwoners per jaar. De mediane leeftijd bij diagnose is 60 jaar en PV komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Bij vrijwel alle patiënten kan de JAK2 V617F mutatie of een functioneel gelijkende JAK2 mutatie gevonden worden. Om de diagnose PV te kunnen stellen moet er geen aanwijzing zijn voor een secundaire of erfelijke erytrocytose. Bij PV is er in tegenstelling tot een erytrocytose, meestal ook sprake van een trombocytose en/of leukocytose. Er worden in het algemeen 2 stadiaonderscheiden bij PV: een polycythemische fase met een verhoogd hemoglobine (Hb), hematocriet (Ht) en rode bloedcel aantal en een “spent” fase of post-polycythemische myelofibrose fase waarbij cytopenieën en anemie ontstaat als gevolg van ineffectieve hematopoëse, beenmerg fibrose, extramedullaire hematopoëse en hypersplenisme. Ook kan PV over gaan in myelodysplastisch syndroom (MDS) of een acute leukemie.Swerdlow 2017De bestaande richtlijn is reeds eerder geactualiseerd vanwege herziening van de diagnostische criteria in 2016 en zijn de richtlijnen van European Leukemia Net (ELN) consortium herzien. Arber 2016, Barbui 2018 De richtlijn is grotendeels gebaseerd op deze aanbevelingen. De huidige herziening is vanwege nieuwe WHO criteria, gegevens over het effect van interferon op afname van de kloongrootte (=variant allele frequency, VAF), ook wel “allelic “burden” genoemd, en het beschikbaar komen van Ropeginterferon.Khoury 2022, Marchetti 2022 Aangezien secundaire erytrocytose een belangrijke differentiaaldiagnose is van PV wordt dit onderwerp ook besproken in deze richtlijn. Voor post-PV myelofibrose wordt verwezen naar de richtlijn myelofibrose.

Bron: Stichting Hemato-Oncologie voor Volwassenen Nederland (HOVON)