Genetische veranderingen bij CML CML artikelen
  1. Genetische veranderingen bij CML

Genetische veranderingen bij CML met t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL1: achtergronden en klinische consequenties

Samenvatting

Genomische instabiliteit is een belangrijk onderliggend pathofysiologisch mechanisme bij chronische myeloïde leukemie (CML). Het leidt tot de vorming van het Philadelphia-chromosoom (Ph, t(9;22)(q34; q11)/BCR-ABL1) met verschillende breukpunten en variant translocaties, maar ook additionele chromosomale afwijkingen en mutaties in of buiten het BCR-ABL1-kinasedomein. Begrip van de diversiteit aan mogelijke chromosomale en moleculaire manifestaties bij CML is van belang voor de clinicus. (Nederlands Tijdschrijft voor Hematologie 2017;14:162-70)

Download het hele artikel