Onderzoek en diagnose
  1. Onderzoek en diagnose

Onderzoek en diagnose

De diagnose CML wordt gesteld op basis van bloed- en beenmergonderzoek. In het bloed valt het grote aantal witte bloedcellen op. Ook het beenmerg zal een toename van deze cellen laten zien. Om definitief de diagnose CML te kunnen stellen moet het Philadelphia-chromosoom (de genafwijking die CML veroorzaakt) worden aangetoond door middel van chromosomenonderzoek of een zogenoemde PCR-test.

Bloedcellen

Bloedonderzoek

Bloed bestaat uit:

  • Rode bloedcellen: voor zuurstoftransport
  • Witte bloedcellen: voor afweer tegen infecties
  • Bloedplaatjes: voor bloedstolling

Bij het bloedonderzoek wordt via een ader in de arm een buisje bloed afgenomen. Het buisje wordt naar het laboratorium gestuurd, waar een apparaat de hoeveelheid en kwaliteit van de specifieke bloedcellen bepaalt. In het geval van CML worden er veel te veel witte bloedcellen gevonden. 

Beenmergonderzoek

Beenmerg is de plaats waar de bloedcelaanmaak plaatsvindt. Het zit in de mergholtes van de botten. Om beenmerg te kunnen onderzoeken zijn de achterzijde van het bekken en het borstbeen de gemakkelijkste en veiligste plaatsen om het te verkrijgen. Dit noemen ze een beenmergpunctie.

De arts brengt eerste een plaatselijke verdoving aan. Daarna worden met een naald beenmergcellen opgezogen, uit het holle gedeelte van het bot. Sommige mensen voelen een doffe of scherpe pijn wanneer het monster wordt afgenomen, maar dit duurt niet langer dan enkele seconden. In totaal duurt de hele procedure ongeveer 10 tot 15 minuten. Na de procedure kan de punctieplaats een beetje gevoelig zijn. 

In het geval van CML worden er net als in het bloed ook in het beenmerg te veel witte bloedcellen gevonden. Daarnaast wordt het beenmerg onderzocht op de aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom, het afwijkende chromosoom dat CML veroorzaakt. 

PCR-test

De PCR-test is een moleculair onderzoek om de hoeveelheid van het BCR/ABL-gen vast te stellen. Dit gen veroorzaakt de aanmaak van het BCR/ABL-eiwit, het eiwit dat zorgt dat de beenmergcellen veel te veel gaan delen. De PCR-test is de nauwkeurigste test die beschikbaar is en wordt daarom gebruikt als definitieve bevestiging van de diagnose CML. De test kan gedaan worden op zowel bloed als beenmerg, maar wordt meestal op bloed gedaan. Ook tijdens de behandeling is deze test belangrijk om de respons op de behandeling te monitoren.